Pathologie du surfactant : diagnostic, présentation initiale, évolution et prise en charge des enfants porteurs d’une mutation SFTPC - 25/12/21

Les mutations du gène SFTPC sont responsables de pathologies interstitielles diffuses et représentent la plus fréquente des pathologies du surfactant chez l’enfant. Notre objectif était de décrire le mode de présentation et l’évolution de la pathologie en fonction du génotype dans une large cohorte de patients porteurs d’une mutation SFTPC.

Nous avons réalisé une étude rétrospective multicentrique sur l’ensemble des patients porteurs d’une mutation SFTPC qui ont été inclus dans la base de données Respirare® et suivis en France depuis 30 ans.

Quarante trois patients ont été identifiés avec une mutation du gène SFTPC. 37 (86%) patients ont présenté des symptômes respiratoires dès les premiers mois de vie, à un âge médian de 3 mois (intervalle 0–24). La mutation la plus fréquente, c.218T>C (p.Ile73Thr), était retrouvée chez 60% de ces enfants (n=26) mais jamais chez ceux qui ont présenté une détresse respiratoire néonatale. 3 enfants ont présenté des symptômes plus tardivement, après l’âge de 2 ans. L’évolution clinique de ces patients est favorable avec une diminution des symptômes respiratoires et digestifs par rapport à la présentation initiale et leur fonction respiratoire est restée stable sur la période d’évaluation. Cependant, sur le plan radiologique, le verre dépoli, lésion prédominante au début de la maladie (100%), diminue et les lésions de fibrose pulmonaire apparaissent et se majorent. La corticothérapie par des bolus de méthylprednisolone (n=32) et des corticoïdes oraux (n=32) était le traitement de choix parfois associée à l’azithromycine (n=23) et à l’hydroxychloroquine (n=19). Quel que soit le génotype des patients, la mortalité était de 12% (Figure 1).

Les symptômes respiratoires et digestifs causés par une pathologie du surfactant liée aux mutations du gène SFTPC apparaissent dans la grande majorité des cas avant l’âge de 2 ans et souvent au décours d’un épisode infectieux. La présentation néonatale est uniquement associée aux mutations rares du gène. Après une prise en charge basée sur la corticothérapie, l’évolution clinique après l’âge de 2 ans est le plus souvent favorable avec une mortalité plus faible que pour les autres pathologies du surfactant, ce qui suggère l’utilité de mettre en place ces thérapeutiques anti-inflammatoires précocement.